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Diário da Região

28/06/2015 - 00h00min

Saúde

Herança genética

Saúde

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Estudos apresentados em congressos e encontros de medicina nacional e mundial reforçam uma certeza já confirmada por outros levantamentos feitos nas últimas décadas: a de que existe, sim, um componente genético na ocorrência de algumas doenças. Muitas pesquisas mostram que filhos de pais diagnosticados com determinadas enfermidades apresentam maior probabilidade de manifestar os sintomas se comparados aos filhos de pais sem histórico da doença. Alguns também demonstram ter mais dores, devido a problemas físicos e emocionais. 

O vendedor Ricardo (nome fictício), 40 anos, por exemplo, foi diagnosticado ainda na infância com asma brônquica, uma doença inflamatória crônica das vias aéreas que se manifesta como crises de falta de ar, e sofreu muito com a enfermidade, que prejudicou também demais a qualidade de vida do pai, hoje falecido. Casado há cerca de 7 anos, ele temia que a esposa engravidasse e o filho nascesse com o mesmo problema. E o que tanto temia se confirmou no ano passado: o filho nasceu com o problema que o acomete, já ficou internado algumas vezes e faz um sério tratamento contra a asma. 

Assim como Ricardo, milhares de pessoas são vítimas das doenças hereditárias, que, como o nome já diz, são passadas de pais para filhos. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. De acordo com o clínico geral Percival Trindade, especialista em cardiologia, do Incor, as doenças hereditárias mais comuns são hipertensão arterial sistêmica, obesidade, diabetes mellitus, cardiomiopatia hipertrófica, síndrome de Brugada, hemofilia, daltonismo, fibrose cística, asma brônquica e anemia (talassemia). 

Para facilitar o entendimento, o especialista afirma que as doenças hereditárias são transmitidas por genes. Já as genéticas são definidas por erros genéticos em que há modificações nos genes. Eny Maria Goloni Bertollo, geneticista e professora do departamento de biologia molecular da Famerp, conta que existem procedimentos que identificam as doenças hereditárias e orientam as pessoas sobre hábitos de vida. "Todas as doenças podem ser diagnosticadas e tratadas.

A geneticista afirma que, em Rio Preto, só há geneticistas na Famerp. Ela, por exemplo, atende SUS e convênios no Hospital de Base. O geneticista realiza o aconselhamento genético, além de dar apoio psicoterapêutico e melhores estratégias de enfrentamento da doença. Ela também explica que é possível prevenir ou tratar algumas doenças dos filhos ainda na gestação. O diagnóstico pode ser feito durante o pré-natal e por vários métodos, específicos para cada caso e também pré-implantacional. 

Ainda dentro da barriga da mãe, é possível tratar questões como defeitos de fechamento de tubo neoral (crianças com coluna aberta) ou na região encefálica, fazer uso de válvula em caso em hidrocefalia, e tratar algumas doenças com uso de medicamento, como a toxoplasmose congênita, que previne efeitos secundários. A lista inclui ainda cirurgia de hérnias, estreitamento do ureter e outras. Os médicos responsáveis integram o grupo de medicina fetal, portanto, são especializados no diagnóstico precoce e em tratamento. 


Mais de 22 mil doenças

Eny Maria Goloni Bertollo, geneticista e professora do departamento de biologia molecular da Famerp, afirma que as doenças se dividem em cromossômicas, gênicas, mitocondriais, imprinting genômico, dissomia uniparental e multifatoriais. 
Nas doenças de origem cromossômica, observa-se alterações no exame do cariótipo (número e estrutura dos cromossomos). A mais frequente é a Síndrome de Down.

As de origem gênica têm padrão de herança endeliano, ou seja, dominante, e também podem ser ligadas ao cromossomo sexual (X ou Y). Portanto, tem diferenças de herdar entre homens e mulheres. "Podemos citar a distrofia muscular Duchene, a neurofibromatose, síndrome de Marfan, síndrome da osteogenese imperfeita, daltonismo, hemofilia, fibrose cística, hemoglobinopatias, hipotiroidismo, senilcetonúria, entre outras. "São descritas mais de 22 mil doenças gênicas", revela Eny. 

Especialista no assunto, ela diz que as doenças de padrão de herança multifatorial são mais comuns na população e envolvem fatores genéticos e ambientais, como diabetes, hipertensão, câncer, cardiopatias, doenças psiquiátricas, autismo, defeitos de fechamento do tubo neural, pé torto congênito, fendas lábio-palatais, hipercolesterolemia familial (aumento do colesterol), obesidade, doença de Alzheimer, alcoolismo, entre outras.
 

?PRINCIPAIS DOENÇAS HEREDITÁRIAS:

 

:: Hipertensão arterial sistêmica - Caracterizada pela elevação da pressão arterial

:: Obesidade - Acúmulo de gordura no corpo causado quase sempre por um consumo excessivo de calorias na alimentação

:: Diabetes mellitus - Doença metabólica caracterizada por um aumento anormal do açúcar ou glicose no sangue

:: Cardiomiopatia hipertrófica - Doença cardíaca primária caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo

:: Síndrome de Brugada - Síndrome acontece por uma disfunção dos canais iônicos cardíacos, ou seja, o impulso cardíaco

:: Hemofilia - Distúrbio que afeta a coagulação do sangue 

:: Daltonismo - Tipo de deficiência visual em que o indivíduo não é capaz de reconhecer e diferenciar algumas cores específicas

:: Fibrose cística - Doença que causa o acúmulo de muco nos pulmões e em outras áreas do corpo

:: Asma brônquica - Doença inflamatória crônica das vias aéreas

:: Anemia/ Talassemia - Doença provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina
 
Fonte: Percival Trindade, especialista em cardiologia, do Incor 

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