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O futuro da medicina está nos genes

Jessica Reis - 03/05/2020 00:10

Quando uma criança nasce, é imediatamente submetida ao seu primeiro teste genético. O Teste do Pezinho é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). O exame pode detectar importantes doenças genéticas e raras como, fibrose cística e anemia falciforme, entre outras.

Agora, uma das grandes inovações da medicina é a terapia gênica, que tem o objetivo de tratar ou prevenir uma grande variedade de doenças genéticas por meio da supressão ou substituição de genes mutados por cópias funcionantes. Em outras palavras, novos genes são transferidos às células usando transportadores conhecidos como vetores, que geralmente são feitos de vírus modificados ou inativos.

As terapias gênicas são a esperança para o tratamento de doenças como a atrofia muscular espinhal (AME), doença rara, degenerativa que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. A boa notícia é que já existe uma terapia gênica para o problema. Liberada nos Estados Unidos e em processo de aprovação no Brasil, a inovação é da Novartis.

A empresa farmacêutica também é responsável por outra terapia gênica para o tratamento da Amaurose Congênita de Leber (ACL) ou Retinose Pigmentar, um tipo raro de degeneração da retina. "As distrofias hereditárias da retina podem ser causadas por alterações em mais de 250 genes. Então, existe a terapia gênica para um tipo específico de distrofia hereditária da retina que está relacionado com um gene, que é o gene RPE65. Quando você tem um defeito nesse gene você leva a degeneração das células da retina e isso se manifesta com a diminuição da sensibilidade da visão, principalmente, em ambiente escuro. Pode se manifestar com cegueira. Por isso, até 50 por cento dos pacientes que têm essa alteração genética podem evoluir para cegueira legal, que a gente denomina aos 18 anos de idade", explica a diretora médica da Novartis, Janaína Lana.

Segundo Janaína, a terapia gênica é uma grande inovação dentro da medicina. "É uma modalidade de tratamento que está dentro da medicina de precisão, ou seja, você trata efetivamente a causa raiz da doença. Ela tem o diferencial de ser desenvolvida para ser uma terapia de uso de dose única. Isso é diferente da maioria dos outros tratamentos convencionais onde você faz um tratamento de uso crônico. Isso realmente é uma inovação muito grande. A gente não fala em cura dessas doenças porque na verdade tudo depende do momento onde você vai tratar a doença. A maioria das doenças genéticas são doenças degenerativas, ou seja, levam à perda de função. O sucesso de qualquer tratamento, independente de terapia gênica ou não, está relacionado com o momento em que você faz esse tratamento, ou seja, se você faz o diagnóstico precoce, você tem uma evolução melhor da doença. E se você tem um diagnóstico tardio, você perde a oportunidade de ter um melhor desfecho clínico do paciente", ressalta.

A farmacêutica Pfizer concentra os estudos clínicos com terapia gênica em doenças nas quais as alterações estão em um único gene, é o que acontece, por exemplo, na hemofilia B. Segundo Marjori Dulcine, diretora médica da Pfizer do Brasil, a terapia gênica é uma técnica desenvolvida que pode revolucionar o tratamento de muitos pacientes que têm doenças genéticas e que, atualmente, necessitam, por exemplo, utilizar medicamentos ou fazer tratamentos pelo resto da vida, desde a infância, como é o caso da hemofilia. 

A hemofilia é alteração genética e hereditária no sangue. Ela se caracteriza pela deficiência de uma proteína da coagulação. O sangue é feito por várias substâncias, em que cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias.

"As células dessas pessoas portadoras de hemofilia não produzem o fator de coagulação por um erro genético. Imagine como seria se existisse a possibilidade de alterar esta célula que tem esse defeito", diz Marjori. A boa notícia é que as pesquisas para uma terapia gênica para o tratamento ou controle da hemofilia B estão em fase 3 pela Pfizer, ou seja, o próximo passo é passar pela aprovação regulatória, mas tudo isso ainda pode levar muito tempo, já que a pesquisa clínica em seres humanos é controlada com muito rigor. "Hoje a gente está falando de um composto, de uma técnica, de um tipo terapia gênica que deve se transformar em um medicamento", explica Marjori.

Pesquisas genéticas em Rio Preto

A Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular (Upgem) é um dos únicos laboratórios de pesquisa em genética da região de Rio Preto e fica localizado no mesmo prédio da Faculdade de Medicina de Rio Preto (Famerp). E Rio Preto tem o privilégio de ter também o Serviço de Genética, um ambulatório de atendimento a pacientes. Entre as atividades, realiza exames de identificação de doenças de origem genética. Além disso, a Upgem é responsável por pequisas na área da genética que podem auxiliar no tratamento de doenças ou melhorar a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Down, por exemplo.

As geneticistas da Famerp e do Hospital de Base de Rio Preto Profª Drª Eny Maria Goloni Bertollo e Profª Drª Érika Cristina Pavarino trabalham em pesquisas com o câncer e Síndrome de Down, com apoio da Fapesp e do CNPq. "Nós trabalhamos com essas doenças em pesquisa, mas nós temos um serviço ambulatorial de atendimento a pacientes com doenças genéticas pelo SUS que nós atendemos todas as doenças. Atualmente, para se ter uma ideia, são descritas e conhecidas 25 mil, mais ou menos, doenças gênicas catalogadas em que tem gene e um fenótipo. Ou seja, os sinais e sintomas relacionados a essa alteração genética", explica Eny.

A professora Eny, responsável pelo serviço de genética, está atualmente trabalhando com pesquisas de câncer de cabeça e pescoço. "Um dos focos recentes do nosso laboratório é trabalhar com células-tronco tumorais que são as células que resistem muitas vezes ao tratamento. As células tumorais são eliminadas por um tratamento de quimio ou radioterapia. E os cientistas viram que fica um pequeno grupo de células que é responsável depois pela recidiva de tumor ou pela metástase. Parece que o indivíduo se curou, mas depois de algum tempo, às vezes, ele volta a ter tumor. Isso acontece poque essas células-tronco tumorais persistiram, elas não foram mortas pelo tratamento. Nós fazemos isso in vitro no laboratório. Nós identificamos essas células-tronco tumorais, os métodos de identificação são feitos aqui no laboratório. São técnicas que exigem um trabalho de pesquisa bem grande", explica.

Já a professora Erika escolheu a Síndrome de Down, uma doença cromossômica mais frequente na população, para buscar formas de melhorar a qualidade de vida de pacientes que sofrem com a doença genética. "Nós trabalhamos com a criança para identificar sinais clínicos que possam auxiliar na qualidade de vida dela. A gente não trabalha com o paciente, colhemos a amostra da criança com Síndrome de Down e trazemos para o laboratório para identificar alguns dos marcadores que possam ser trabalhados no futuro comparando com uma população que não tem Síndrome de Down. A partir da identificação desse marcador, nós podemos fazer alguma terapia gênica, algum tratamento específico nessa alteração genética, para que ele tenha uma melhora na resposta imune."

Genética contra o câncer

O Hospital do Amor, em Barretos, tem mais de 100 tipos de testes genéticos disponíveis, e em 2019, o Centro de Diagnóstico Molecular do Hospital do Amor realizou mais de 13 mil exames, que ajudaram o corpo clínico na escolha do melhor tratamento oncológico dos pacientes. Segundo o médico Rui Reis, Diretor Executivo e Científico do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital de Amor, estes exames de citogenética, e genética molecular de ponta, auxiliam o diagnóstico, indicam tratamento, e preveem a evolução dos pacientes. Os testes passam por certificação nacional e internacional, e são realizados por uma equipe multidisciplinar com elevada experiência.

A oncologia é uma das áreas que mais se beneficiam com os avanços de testes genéticos. "Sabemos que os erros genéticos (inatos ou induzidos por agentes carcinogênicos, como o tabaco) são responsáveis pela transformação das nossas células saudáveis em tumores agressivos. Então a chave está nos genes, e hoje devido ao avanço da pesquisa e de biotecnologias, temos ferramentas que possibilitam conhecer e decifrar o estudo dos genes. Esta nova realidade, já é utilizada na rotina clínica, levando em uma medicina mais precisa, a chamada medicina personalizada", diz Reis.

O diretor científico explica ainda que quando os erros genéticos são inatos, ou seja, foram transmitidos pelos genes dos nossos progenitores, temos o câncer hereditário ou familiar, que representa entre 5-10% dos tumores diagnosticados. Nestes casos, como os defeitos são transmitidos pelos nossos pais, todas as nossas células, e desde a nascença, possuem esses erros, e com o sequenciamento (mapeamento) genético, podemos identificar as pessoas portadoras desses genes defeituosos, e que têm um risco muito maior de desenvolver câncer. "Um dos exemplos mais conhecidos hoje, é do câncer de mama hereditário, associado a mutação no gene BRCA1, como no caso da atriz Angelina Jolie. A mãe e tia da atriz tinham sido diagnosticadas em idades jovens com câncer de mama, e ambas possuíam o mesmo erro no gene BRCA1. Então, a Angelina Jolie, apesar de saudável e sem câncer, fez o teste genético e verificou que as suas células possuíam o mesmo BRCA defeituoso da mãe e, se nada fosse feito, tinha uma probabilidade de mais de 80% de vir a ter um câncer de mama ou ovário. Para evitar este trágico desfecho, ela optou por retirar os seios e ovários, e assim prevenir o aparecimento de câncer nestes órgãos."

No Hospital de Amor há uma consulta de aconselhamento genético, onde um médico geneticista avalia os casos com suspeita de câncer familiar, e se necessário são realizados testes genéticos, no paciente e seus familiares, identificando se os genes estão mutados, e condutas médicas possíveis nesse cenário para evitar o câncer. O Hospital acompanha e trata mais de 2000 famílias com câncer hereditário.

 

Saiba mais

O que são genes?

São pequenas seções de DNA que carregam informações e instruções para a produção de proteínas que ajudam a construir e manter o corpo. Cada pessoa tem duas cópias da maioria dos seus genes - um do pai e outro da mãe.

O que são as doenças genéticas?

Acontecem quando uma parte clínica ou uma seção inteira do DNA é substituído, deletado ou duplicado. Essas mudanças são chamadas de mutações genéticas.

Fonte - Novartis

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