Diário da Região

23/03/2017 - 20h00min

Saúde Infantil

Os mistérios da Síndrome de Williams

Saúde Infantil

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Allan, hoje com 19 anos, é apenas uma das inúmeras crianças que com a Síndrome de Williams no Brasil. Você pode não saber do que se trata, mas certamente poderá reconhecer uma criança portadora dessa síndrome: em uma festa ou reunião, elas puxam conversa, entram em qualquer bate papo e gostam de ser o centro das atenções. Essas crianças, além de serem muito sociáveis, estão sempre dispostas a agradar. São amáveis. 

Trata-se de uma síndrome rara, que afeta, segundo os dados mais recentes, um a cada 8 mil nascidos vivos no mundo, e apresenta impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. "É um número considerável", diz a geneticista Eny Maria Goloni Bertollo, responsável pelo serviço de genética do Hospital de Base da Faculdade de Medicina de Rio Preto (HB-Famerp). Nos últimos anos, foram 12 casos da síndrome no ambulatório de genética da instituição.

O atendimento é feito pelo SUS e o serviço funciona às terças-feiras. E foi graças à síndrome ainda desconhecida de muita gente que a mãe de Allan, Silvana Souza do Nascimento, ao lado de outras duas mães, fundou, em 2002, a Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW), que já ajudou milhares de crianças no País. Há grupos de apoio espalhados pelo Brasil, inclusive em Rio Preto.

Limitações e habilidades

A síndrome de Allan foi diagnostica por um cardiologista pediátrico quando ele tinha dois meses, ao precisar ser submetido a um cateterismo. O diagnóstico só foi realmente fechado quando ele tinha 1 ano e 10 meses, após a realização de exames e uma cirurgia do coração. "O problema maior é que, na época, só havia informações disponíveis em inglês e espanhol", conta a mãe de Allan, que participou de um estudo no Hospital da Clínicas.

"Nesse meio tempo, conheci outras mães de filhos já mais velhos sem saber o que fazer, e começamos a nos reunir. A partir daí, foi criada a associação." "Os pais ficam chateados quando descobrem que a criança é portadora da síndrome, mas mostramos que ela, apesar de algumas limitações, apresenta habilidades como facilitade para música e língua estrangeira", diz a geneticista Eny Bertollo. 
Se estimuladas, essas crianças podem ser tornar, por exemplo, profissionais de música. Allan, por exemplo, toca 14 instrumentos musicais.

Entenda a síndrome

A Síndrome de Williams, também conhecida como síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética e ocorre em ambos os sexos. O nome desta síndrome vem do médico J.C.P. Williams, que a descreveu em 1961, na Nova Zelândia, e por A. J. Beuren, da Alemanha, em 1962. Especialistas suspeitam que o compositor austríaco Wolfgang Amadeus Mozart fosse portador. 

Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros 30 genes desse mesmo cromossomo resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Segundo a geneticista Sofia Sugayama, do Hospital da Criança do Hospital das Clínicas da USP (Universidade de São Paulo), a causa da doença é desconhecida e ainda não existe cura. Geralmente, os portadores utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. 

Nos portadores da Síndrome de Williams, é comum encontrar alterações oftalmológicas como estrabismo ou distúrbios de refração. Já as malformações vasculares, como estenose aórtica, pulmonar ou estenose da artéria renal, podem predispor à hipertensão arterial renovascular a partir do nascimento. Assim como o nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) pode progredir para nefrocalcinose. O tratamento da hipertensão arterial requer uma combinação de terapia farmacêutica com uma dieta saudável e estilo de vida. A hipertensão arterial e a função renal necessitam de vigilância constante ao longo da vida. 

As principais características

  • A face é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos 
  • Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões) 
  • Dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida 
  • Atraso de desenvolvimento neuromotor/deficiência mental 
  • Atraso de crescimento, com baixa estatura na idade adulta 
  • Aumento do nível de cálcio no sangue (mais frequente no 1º ano de vida) 
  • Íris com padrão de estrela 
  • Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias 
  • Voz rouca 
  • Personalidade amigável 
  • Aumento da sensibilidade ao som 

Onde buscar informações: 

  • Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW) Site: swbrasil.org.br. Telefone: (11) 2305-2957 
  • Serviço de Genética do Hospital de Base Atendimento às terças-feiras, às 13h. Telefone: (17) 3201-5000 (ramal 1266) 

 

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